Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive
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Genetische Beratungen 1
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Kabuki-Syndrom
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- Deletion 22q11
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- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie